维生素B6依赖综合征会有哪些症状表现
维生素B6依赖综合征会有哪些症状表现
2023-07-21浏览 2490 次
张如旭主任医师中南大学湘雅三医院擅长: 运动神经元病、周围神经病损、肌肉萎缩、腓骨肌萎缩症、腔隙性脑梗塞、脊髓性肌肉萎缩、肌无力综合征、重症肌无力、周围神经损伤等神经及肌肉相关疾病。
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维生素B6依赖综合征的典型症状包括维生素B6依赖性痉挛、贫血、胱硫醚尿症、高胱氨酸尿症，部分患者可出现周围神经炎及皮炎。维生素B6依赖综合征可导致生长发育迟缓、智力发育落后、继发感染等并发症。
一、典型症状
1、痉挛：主要表现为婴儿出生后不久至6个月即可出现反复惊厥或痉挛样发作，一般使用抗癫痫药物治疗无效。
2、贫血：系氨基乙酰丙酸合成酶异常，维生素B6缺乏时活性更低，导致血红蛋白合成障碍。表现为皮肤苍白、嗜睡、头晕、乏力、眼花、心悸、耳鸣等。
3、胱硫醚尿症：患儿常表现为呈现智力低下、肾性尿崩症、耳畸形伴耳聋或眼畸形等。
4、同型半胱氨酸尿症：多数患儿常表现为智力低下、肢端肥大、伤口愈合慢、血栓形成、晶状体脱位、骨骼异常等。
二、其他症状
1、周围神经炎：少数患者可出现周围神经炎，表现为肢体远端出现对称性感觉异常，疼痛、麻木、过敏，指端皮肤发凉、苍白、皮肤发紫、粗糙等。
2、皮炎：部分患者可出现皮炎症状，主要表现为皮肤脱屑，口腔舌部糜烂、疼痛、口唇干裂等。
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