暴瘦+浑身莫名青一块紫一块！剥茧抽丝追“凶”记
原本体重90公斤的他
一年内暴瘦，跌到不足50公斤
且浑身多处莫名皮下血肿
青一块紫一块，此起彼伏
辗转多家医院始终无法确诊
一家人临近崩溃
关键时刻，专家从蛛丝马迹中
捕捉到了一种罕见病的踪迹……
“终于查出来了，没想到我爸这病这么复杂，河南省人民医院真是太专业了！”患者祁正祥（化名）的儿子激动地说。
01 病因不明，老人四处求医无法确诊
祁正祥（化名）今年68岁，有冠心病、高血压病史。
1年多前，他突发脑出血，且不知道什么原因，颈部、臀部等全身多部位出现皮下血肿。
祁正祥在两家大医院先后多次住院治疗，光是血肿清除术就做了3次。手术的痛苦，加上术后伤口迟迟不愈合，让老先生受尽折磨。
更糟心的是，他皮下血肿的原因始终查不出来。
3个月前，祁正祥渐渐吃不下饭，一吃就恶心、呕吐，把刚吃下的东西全吐了出来。肚子不但疼，还胀得鼓鼓的，跟他瘦弱的身躯很不成比例。
家人带着他辗转多家医院就诊，检查没少做，药也吃了不少，但症状并没有得到改善。
看到自己的老父亲身体越来越消瘦，体质越来越差，他的儿子不禁红了眼眶。打听到河南省人民医院急诊科贺文奇医师团队或许能帮老先生确诊，他们连夜赶到省医急诊内科就诊。
02 扑朔迷离，医师团队潜心觅“真凶”
主治医师刘文硕至今还记得初次接诊祁正祥的情景。
“老先生面色发黄灰暗，极度消瘦，肚子由于有腹水显得很大，意识已经模糊了。他已经不能进食，每天只能喝几口水。”
刘文硕立即对患者诊查，发现他呈恶病质状态，心力衰竭，多浆膜腔积液，肝功能异常，凝血功能障碍，肝脏明显增大，腹水较多，全身散在皮下血肿。
监测肝功能提示，肝功能、心功能、肾功能、凝血系统等都已经严重受损。
考虑到患者病情复杂，贺文奇三级医师组立即进行全方位会诊。
贺文奇主任医师仔细追问患者病史，不放过任何细枝末节。
他根据多年来的诊治经验判断，不能以单一冠心病、心力衰竭、肝病、凝血功能紊乱等解释患者病情，考虑为系统性疾病可能性大，心肌病、血液病、自身免疫性疾病或肿瘤不能排除。
刘文硕医师对患者进行诊断性腹腔穿刺，排除肿瘤可能，并请消化内科、血液内科、营养科等多科室会诊，纠正患者心功能、凝血功能，加强营养支持治疗。
根据患者病情，主治医师陈龙多方查证、分析，主治医师陈晨网上查阅资料，并联系北京协和医院血液病专家进行远程会诊。
03 水落石出，凶险罕见病浮出水面
最终，贺文奇团队结合专家会诊意见，经过科室疑难病例讨论，考虑祁正祥患的是系统性淀粉样变性。
在请超声科主任袁建军再次复查心脏彩超后，提示心肌淀粉样变，进一步证实患者病变。
经过完善血清轻链、血尿免疫固定电泳等相关检查后，患者最终确诊为系统性淀粉样变性，病变累及多个脏器。
抽丝剥茧，层层深入，扑朔迷离，“真凶”终于被擒获，原来，淀粉样变正是多年来折磨患者的最大元凶！这是一种死亡率很高的罕见病，临床诊断非常困难。
既然诊断明了，治疗也有了希望，患者转到专科进行治疗。
他的衰竭症状虽然难以挽回，但对症治疗后，老先生的饮食状况有了明显改善，能吃饭了。目前，患者已经出院。
科普小贴士
淀粉样变性是各种原因导致的异常蛋白折叠或沉积在组织或器官，导致相应组织与器官的肿大、脏器功能不全甚至衰竭的一种临床综合征，为罕见病。
据Mayo Clinic（梅奥诊所）报道：淀粉样变性经年龄和性别校正后的发病率为8.9/百万人/年。迄今至少发现约30多种淀粉样蛋白可导致淀粉样变性。淀粉样物质可以随血液到达全身的各个地方，可以沉积在人体的各种组织器官中，并造成损伤。
淀粉样变性会带来哪些危害？
淀粉样物质最喜欢沉积的组织器官包括肾脏、心脏、肝脏、肺、肠道、血管和神经等，当组织和器官中沉积的淀粉样物质达到一定量时，组织和器官的功能就会出现异常，病人会表现出肾脏问题、心脏血管问题以及肝功能异常、肺功能异常、神经功能异常、胃肠功能异常等等。
哪一个器官出现问题都可以致命，更何况还可能同时几个器官出现问题，所以它是一种非常致命的疾病。
这种病发病后一般可以生存多久？
一般来讲，淀粉样物质在器官中的沉积是缓慢发生、逐渐积累起来的，当积累到一定量时，器官无法维持正常功能，患者就会出现各种各样的表现，到医院去检查，就可能诊断出淀粉样变性。
实际上，当患者被确诊为淀粉样变性时，往往很多器官功能都已经严重损伤了，所以，多数病人诊断后，如不进行治疗，一般只能生存2-3年；如果诊断时心脏明显受损，通常只能生存半年左右。因此，早发现、早治疗，才是最关键的。
作者︱宣传部 张晓华
急诊科 柳凯丽
美编︱梁雅琼
责编︱胡晓军 秦基石
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