1、常染色体显性遗传
一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传( AD)。
其特点为:
①遗传与性别无关,男女发病机会均等。
②患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。双亲都未患病,子女一般不发病。/p>
③患者同胞中约有 1/2为患者,这在患者同胞数较多时明显。患者子代中约有 1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者(杂合子),则子代中,将有3/4为患者,仅1/4为正常。
④每代都可出现患者,出现连续传递现象。
2、常染色体隐性遗传
一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,即在杂合状态下不能表现出相应症状,这种遗传方式就是常染色体隐性遗传。
其特点为:
①患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。
②患者同胞中约有 1/4患病,且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。
③患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。
④近亲结婚时,子女中发病风险增加。
3、X连锁隐性遗传
当致病基因位于 X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传(XR)。
其特点为:
①男性患者远多于女性患者,而且致病基因频率越小,男女发病率差异越大,甚至极少见到女性患者。
②双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有 1/2 机会患病;女儿无患病风险,但有 1/2 为携带者。
③由于交叉遗传,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。
4、 X连锁显性遗传
当致病基因位于 X染色体上,且为显性,杂合时即发病,称为X连锁显性遗传(XD)
其特点为:
①女性患者多于男性患者,约为 2:1,但女性患者的病情常较轻。
②患者双亲中一方患病,如果双亲都无病,则该患者来源于新生的突变。
③由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;女性患者的子女,将有 1/2发病。
④可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。
5、 Y连锁遗传
当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式,称为Y连锁遗传。其特点是:具有Y连锁者均为男性,亲代男方致病基因仅传递给全部儿子,女儿全部正常,即只出现男传男现象,又称全男性遗传。Y连锁基因较少,大多与睾丸形成、性别分化有关。如性别决定区SRY,无精症基因AZF等。
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