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为何医生必须要询问“家族遗传病史”?

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家族遗传病史是家庭健康档案的重要组成部分,是医生判断病因和采取有效治疗方案的重要依据。

【案例】


小张近期早上起床后总是头晕脑胀,眼睛感觉睁不开,还有疼痛感,到医院一检查,收缩压(高压)160mmHg(毫米汞柱),舒张压(低压)120mmHg(毫米汞柱),医生诊断小张有高血压症状。


当医生开始分析小张病因的时候,第一步最重要的就是询问小张的直系亲属是否有高血压病史,比如小张父母亲的情况,也就是家族遗传病史。


小张想起,确实父亲的家族有高血压病史,小张的爷爷、父亲、叔叔等都有高血压。这为医生提供了非常重要的信息,医生就会根据家族遗传病史结合其他检查来为小张进行对症诊疗。


而如果小张没有家族遗传病史,医生需要做更多的检查来逐一排查病因,比如有没有脏器、血管、神经的损害,有没有肿瘤,有没有睡眠呼吸障碍,是不是精神方面的问题,生活方式问题等等。

小张能否获得及时有效的对症治疗,是需要时间的,也需要医生非常有经验。光是服用一些降压药是控制了血压,但也有可能造成掩盖病情,造成其他损害。

这就证明:清楚了解家族遗传病史对于获得正确诊断和有效治疗起到重要作用。


1、什么是家族遗传病?

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。

​这类疾病通常是垂直传递,即父母遗传给子女,上代传给下代,具有“家族史”的特征。

​遗传病病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。

​2、家族遗传病史的重要性?

了解家族成员是否有遗传病,对于家庭成员进行健康风险防控非常重要。判断有无发生此类疾病的风险并进行早期预防和干预,降低发病风险。

​3、每次就诊时,医生为什么要问有没有家族遗传病史?

明确的家族遗传病史有助于医生正确判断患者病因,给予正确治疗方法和判断预后。

​4、家族遗传病史都记录哪些成员?

直系亲属:爷爷、奶奶、姥姥、姥爷、爸爸、妈妈、兄弟姐妹。

​5、家族遗传病史的主要疾病有哪些?

先天发育不全,先天性聋哑,唇裂、腭裂、畸形足、血友病、地中海贫血、高度近视、色盲等;

​先天性心脏病、高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中、痛风、精神分裂症、癫痫等;

​哮喘、结核、肝炎、十二指肠溃疡,类风湿性关节炎、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、抑郁症、癌症、阿尔茨海默症等。​​​​

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