家族遗传病与健康：医生为何重视家族史
01家族遗传病简介
家族遗传病，简而言之，就是由 遗传物质发生改变所引发的疾病。这些疾病不仅具有先天性，而且往往是终生性的，并在家族中垂直传递，即父母将疾病遗传给子女，一代接一代，形成了所谓的“家族史”。值得注意的是，遗传病的种类繁多，发病率也相对较高。据统计，目前已知的 遗传病已超过3000种，大约每100个新生儿中就有3至10个患有不同程度的遗传病。
02家族史的重要性
家族遗传病史的重要性不言而喻。掌握家族成员的 遗传病情况，对于家庭成员的健康风险防控至关重要。通过了解家族遗传病史，可以判断个体发生遗传病的风险，从而采取早期预防和干预措施，降低发病概率。
在每次就诊时，医生都会询问患者是否有家族遗传病史。这主要是因为 明确的家族遗传病史有助于医生更准确地判断患者的病因，为其提供恰当的治疗方案，并预测患者的预后情况。
▲ 需要记录的成员与疾病类型
那么，家族遗传病史应该记录哪些成员的信息呢？通常，这包括直系亲属，如爷爷、奶奶、姥姥、姥爷、爸爸、妈妈以及兄弟姐妹。此外，我们还需要了解家族遗传病史中常见的 疾病类型，以便及时发现和预防。这些疾病可能包括先天发育不全、先天性聋哑、唇裂、腭裂、畸形足等先天性缺陷，以及血友病、地中海贫血等血液系统疾病。同时，一些慢性疾病如先天性心脏病、高血压、糖尿病等，也可能与家族遗传有关。
03预防和措施
通过了解这些信息，我们可以更好地把握家族成员的健康状况，采取有效的预防措施， 降低遗传病的发生率。
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