苯丙酮尿症患儿为何不能正常吃饭？
苯丙酮尿症患儿为何不能正常吃饭？
时间:2023-06-07 11:34 来源：健教科 阅读次数：326
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。该病在新生儿中的发病率为1/14000左右。患儿由于不能将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸和苯乙酸在体内堆积，并影响脑组织的正常代谢，从而出现智力发育障碍。
在饮食上，苯丙酮尿症患儿需要注意什么呢？一般来说，苯丙酮尿症患儿需要低蛋白、低苯丙氨酸饮食。蛋白质是人体细胞的重要组成部分，但蛋白质中的氨基酸成分—苯丙氨酸是导致患儿脑损伤的元凶。因此，在饮食中减少苯丙氨酸的摄入，十分重要。
近期，渭南市妇幼保健院医学遗传科就接诊了一位10岁男孩，该男孩出生后被诊断为苯丙酮尿症患儿，但家长并不十分了解这个疾病需要特殊饮食，而是听信“没有治疗必要”的说法，未对患儿进行正规药物治疗，也没有控制饮食。结果孩子10岁时才被发现智能发育落后、头发金黄，就诊后确诊为“脑瘫”，而这种脑部损害通常是不可逆的。
这个例子并非个案。事实上，很多苯丙酮尿症患儿的家长由于缺乏正确的饮食知识，导致孩子的病情被拖延、加重。那么，对于苯丙酮尿症患儿来说，如何正确饮食呢？
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已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病.据调查.该病的发病率大约为1/10000.请问在人群中该苯丙酮尿隐性致病基因的基因频率以及携带此隐性基因和杂合基因型频率各是多少? 答案:a=0.01 Aa——青夏教育精英家教网——
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