新生儿健康守护：SMA基因遗传病的风险与筛查
01新生儿健康与SMA
生育一个健康的宝宝是每个家庭的殷殷期盼，然而，我国每100个新生儿中就有5—6个面临出生缺陷的挑战。SMA作为一种罕见的基因遗传病，正悄然成为威胁宝宝健康的一大隐患。
▲ SMA简介与风险
SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种隐形遗传病。其核心症状包括全身性肌无力和肌萎缩，进而导致全身多系统功能受损。患儿往往因吞咽困难和呼吸衰竭而离世，多数在两岁前便夭折。在两岁以下儿童致死性遗传病中，SMA堪称头号杀手。其发病可能从婴幼儿至成人期持续，并伴随着呼吸、消化、骨骼等多系统的病变。一旦患上这种疾病，患者及其家庭将承受难以言喻的痛苦与打击。
▲ SMA的病因与传播
为什么会得SMA呢？这主要与运动神经元存活基因SMN1和SMN2有关。SMN1基因的状况直接决定了SMA的发生，而SMN2基因则会影响疾病的严重程度和进展。值得注意的是，SMA的发病率并不受国界、地域、人种等因素的影响，也不受种族、年龄和性别的限制，因此每个新生儿都有可能面临这种罕见疾病的风险。
即使夫妻双方没有SMA的家族发病史，他们也有可能生育出患病的宝宝。特别是当父母双方都是致病基因携带者时，虽然他们本身并无临床症状，但每次怀孕都有1/4的概率会生出SMA患儿。
▲ SMA治疗与经济负担
SMA目前尚无根治方法，患者需要长期服用药物来控制疾病的进展。当前，中国市场上仅有两种靶向治疗药物，但它们的价格相当昂贵。尽管其中一种药物已纳入医保范围，但患儿每年的治疗费用对于普通家庭而言仍然是一笔沉重的负担。
02SMA的预防与筛查
▲ 三级预防策略
为了有效降低SMA的发病率，采用三级预防策略显得尤为重要。
首先，一级预防主要着眼于孕前阶段。在婚前和孕前进行全面的身体检查，避免近亲结婚，同时避免高龄生育。通过扩展性携带者筛查，我们可以全面排查潜在的遗传风险，从而在源头上预防SMA的发生。对于有家族史的夫妇，应在妊娠前寻求专业的遗传咨询，采用适当的检测技术来确定病因和遗传方式，以便进行风险评估和选择合适的怀孕及产前诊断方式。
其次，二级预防关注的是产前阶段。通过孕期各项产检，我们可以及时发现高危孕妇，并给予及时的产前诊断，以预防罕见病如SMA的先天缺陷患儿的出生。
最后，三级预防主要集中在新生儿筛查和早期干预上。部分罕见病，如遗传代谢疾病和内分泌异常疾病，可以通过新生儿疾病筛查及时发现并尽早治疗，从而将伤害降到最低。
▲ SMA筛查的重要性和方法
建议以下人群进行SMA筛查检测：
（1）有生育计划的普通人群，以预防潜在遗传风险。
（2）所有新生儿和婴幼儿，以确保早期发现和治疗。
（3）高危人群，包括SMA患者的家庭成员、SMA患者或携带者的配偶，以进行及时的风险评估和干预。
SMA携带者筛查检测方法简便、准确且经济高效，仅需抽取两毫升静脉血即可完成。若女性为SMA携带者，其配偶也建议进行筛查。若夫妻双方均为携带者，计划怀孕时应寻求遗传咨询，并选择合适的生育方式，如自然受孕或通过第三代辅助生殖技术，以降低SMA患儿的出生风险。已经怀孕的孕妇则需通过产前诊断进一步确认胎儿是否受影响。
综上所述，SMA筛查对于预防出生缺陷、确保生育健康宝宝具有重要意义。早筛查、早发现、早预防是关键，让我们共同守护母婴健康！
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